初夏，我去參加某個罕見病的專家共識會,。沒錯,，又是罕見病，自去年夏末的冰桶挑戰(zhàn)之后,，這成了一個時髦的詞匯,，然而，像大部分時髦話題一樣,，我們談?wù)撍?，卻不了解它,。

這次的罕見病是戈謝病，這是一種典型的罕見病,，目前大陸沒有流行病學(xué)數(shù)據(jù),，但是根據(jù)臺灣的100萬分之一的發(fā)病率估計，全國大概最多也就一千左右的病人,。戈謝病的病因是人類常染色基因缺陷,，因為這些缺陷，病人體內(nèi)不能成功產(chǎn)生一種用來代謝葡萄糖腦苷脂的酶,。而這種名字冗長的化學(xué)代謝物一旦不能被正常代謝,，就會蓄積在脾臟、骨骼及身體的各處,，這會造成各種癥狀,，典型的，比如血小板減少,、骨痛,，以及最明顯的表現(xiàn)：大肚子，肚子里有顆20斤重的脾臟,。而在一位同行的描述中,，這些病人的癥狀還包括，骨骼脆弱,，眼睛內(nèi)斜視,，以及出現(xiàn)神經(jīng)元的隨機失控。多數(shù)戈謝病患者會在兒童期發(fā)病,，也有少數(shù)成人后才發(fā)病,。最初，對戈謝病的惟一根治方法是造血干細胞移植,。到1990年代,，一種從胎盤中提取的酶制劑上市，這種酶可以幫助代謝戈謝病人體內(nèi)的廢物,，但產(chǎn)量極低,，大約數(shù)千張?zhí)ケP的提取物只夠一個病人半個月使用。之后,，利用基因重組技術(shù),，人們培養(yǎng)出了同樣的酶——只要每兩周靜脈滴注補充必需的酶，戈謝病人就像正常人一樣了,，比糖尿病人注射胰島素還方便,。然而，盡管不像胎盤提取那樣稀有，這種酶仍然昂貴,，若嚴格按照體重足量給藥,，一個30斤左右的兒童，一年下來,，用藥的花費大概要超過50萬人民幣,，而一個成人的用藥花費大概得每年 200萬元左右。于是,，在罕見病中,，這成了少見的“可治之癥”，面對這種疾病,，我們幾乎在面臨一個倫理學(xué)難題——你究竟肯出多少錢去挽救一個生命,？

在歐美和臺灣這類公共醫(yī)療體系比較完善的國家和地區(qū)，戈謝病的診療費用大多由公共醫(yī)療體系承擔(dān),。在中國,，已經(jīng)有幾個城市采取各種方式承擔(dān)病人的診療費用，而這份名單正在擴大,。在那次“中國戈謝病診治專家共識”的發(fā)布會上，醫(yī)生們的主要關(guān)注點是,，確診,。因為極為罕見，確診難是戈謝病病人面臨的第一個難題——據(jù)統(tǒng)計,，在中國,，一個戈謝病人的平均誤診時間大概在五年左右。發(fā)布會上的醫(yī)生來自血液科,、代謝科,、消化科、兒科等等科室,，這些都是戈謝病病人可能會出現(xiàn)的科室,，天底下并沒有戈謝病這一科。在一個中國專家介紹的典型病例中,，身患戈謝病的小男孩,，6歲開始求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院,、科室,，確診時，已經(jīng)13歲了,。脾臟腫大到了相當(dāng)嚴重的程度,，生長發(fā)育受到了嚴重影響，幾乎無法正常走路。提到這個病例的原因是,，病人的表現(xiàn)像教科書上的案例一樣典型,，甚至，疾病的家族史也很清晰,，孩子的兩個姑姑都有脾切除史,。從專業(yè)的角度來看，這個病例的悲劇有很多方法可以避免,，如果預(yù)先知道了家族病史,，可以對孩子進行新生兒篩檢，從而盡早對疾病進行干預(yù),；甚至,，通過產(chǎn)前篩查，避免患有戈謝病的孩子出生……

戈謝病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是血液中的代謝葡萄糖腦苷脂的酶的含量,，而通過目前最先進和便捷的干血紙片法,，只要濾紙片上的一滴血，付20塊錢快遞費,，交到相關(guān)的檢測機構(gòu),，便可以進行免費的酶檢測。而這信息,，基層醫(yī)院的醫(yī)生們,，知道的并不多。我曾經(jīng)問主席臺上的一位資深醫(yī)生,，共識的發(fā)布要抵達基層,，有什么計劃？對方的回答包括：在學(xué)術(shù)雜志及學(xué)術(shù)類資料上發(fā)表共識內(nèi)容,；采取醒目的口號,，“一分鐘關(guān)注，少五年延誤”,；將診斷流程盡可能濃縮到最簡單的步驟,，以及希望得到公眾的“關(guān)注”，說的人多了,，“基層的醫(yī)生可能不會診斷這個疾病,，但他們至少知道，比如說上海,、北京,、廣州、武漢的一些醫(yī)院可以做診斷……”