如果要通俗地向大眾介紹“遺傳咨詢師”是什么,，葉睿大概會寫一個TVB套路的故事：主人公是遺傳咨詢師,，全國到處飛,，在不同的劇情發(fā)展中,，穿插一些遺傳病、癌癥,、親子鑒定的故事,，有一天，他得了某種病,，發(fā)現(xiàn)自己也需要做遺傳咨詢了,。
葉睿想設(shè)置一種叫亨廷頓氏舞蹈癥的病，三四十歲犯病,，全身不自覺地動,，就像跳舞一樣。生育對患者是一場苦惱的事情,，二十多歲生小孩,，小孩十歲左右，大人的生活就不能自理了,。怎么與孩子交流,？怎么幫助他健康成長？如何自處？在這個故事中,，遺傳咨詢師的工作內(nèi)容,、形式、心理斗爭,、職業(yè)掙扎一一展現(xiàn),。
而在葉睿創(chuàng)作的講解遺傳咨詢的小說中，有這樣一段描寫：“我的ApoE,、PLD3和TREM2都存在著高阿爾茨海默（老年癡呆癥）發(fā)生的單堿基多樣性,。根據(jù)數(shù)據(jù)，我得阿爾茨海默病的機會是正常人的10倍以上,?！?/p>
這兩個片段或許能說明遺傳咨詢師究竟是什么：對健康人，檢測阿爾茨海默病,、心臟病,、高血壓、帕金森癥,、糖尿病,、苯丙酮尿癥（PKU）、地中海貧血等很大程度上是遺傳因素所致的疾病的風(fēng)險并告知,。對病人，根據(jù)基因檢測結(jié)果給醫(yī)生有關(guān)醫(yī)療方案的建議,。針對遺傳咨詢,，葉睿的觀點是：你一定不要怕知道，就怕你不敢面對,。肉眼看不見的,，機器掃不到的，沒關(guān)系,，基因告訴你,。
基因檢測這件事
讀生物學(xué)博士那會兒，觀察基因?qū)θ~睿來說已經(jīng)是常事了,，修改基因也是可操作的事情,。如果改基因技術(shù)足夠成熟，葉睿想把遺傳病的基因都改了,。這樣他的工作就可以在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上加上治療功能,。當然，就現(xiàn)狀來看,，實驗室內(nèi)可操作的東西,，真正走向臨床是很少的。美國23andMe公司99美元可做一個基因檢測，葉睿嘗試過一次,，檢測報告看下來,，對他這位專業(yè)人士來說，效果很不錯,。但同樣的信息,，交付給非生物學(xué)專業(yè)大眾，就會極具難度,。
遺傳咨詢師的優(yōu)勢在這里凸顯：“為什么要做遺傳咨詢這個工作,，因為每一種病、每一個基因都太不一樣了,，你不可能指望每一個人都有查文獻的能力,，所以一定要有一個人可以根據(jù)你的結(jié)果告訴你可以做什么，不可以做什么,，做出一個預(yù)期,。”
葉睿接觸的客戶大部分是癌癥病人,，不同的癌癥,，其遺傳率差別很大，例如結(jié)直腸癌遺傳因素就較高,。有一種家族疾病叫林奇綜合癥,，患這種疾病的人在一生中有 80% 的機率患上結(jié)直腸癌。相比之下,，另一種常見的癌癥——肺癌的遺傳率則很低,，它大多數(shù)是后天引起的，特別與吸煙因素密切相關(guān),。
傳統(tǒng)的化療藥副作用大,，新型的靶向藥傷害相對小，而不同的基因突變與想要的選擇是有關(guān)系的,，通過基因檢測可了解這種關(guān)系,，并選擇相應(yīng)的藥物?！拔覀儠歪t(yī)生交流我們的技術(shù)可以做到什么程度,，醫(yī)生根據(jù)檢測報告，病人適合用什么,、不適合用什么藥都會有一定參考,。你可以把它當作很高級的血常規(guī)，我們給出數(shù)據(jù),、資料去指導(dǎo),，醫(yī)生會根據(jù)他臨床的所有特征做一個綜合考慮,。”
剛開始葉睿挺害怕患者都帶著絕望來,，做了一些病例后,，發(fā)現(xiàn)他們根本不介意討論癌癥，這個病已成為他們生活的一部分,，而等到了基因檢測這一塊,，已經(jīng)是嘗試多種方法后的選擇了，“他知道了很多方法的局限性,，但凡我遇到的病人,，只要正常交流就可以了?！?/p>
任何一份基因檢測的解讀都不簡單,，客戶檢測前的預(yù)咨詢提出一些要求，在檢測過程中會發(fā)現(xiàn)遠多于要求之外的信息,。當數(shù)據(jù)出現(xiàn)后,，查相關(guān)基因的文獻，研究發(fā)表期刊的權(quán)威性,，判定證據(jù)等級,，再確認可信度。再考慮客戶的需求,，如果他只是想知道癌癥風(fēng)險是否增加,，最后同時測出某個基因會導(dǎo)致得了癌癥后痊愈性較差，那最終的基因檢測報告又需要再進行綜合評判,，再決定是否告知客戶,。
“其實我們工作的整個目的是為了幫助患者理解相關(guān)的疾病，就不單單是他本人,，因為很多有特殊性，是家族性的,，所以要幫助他和他的家人了解身體,、生理和生活的一個影響。遺傳咨詢這個工作,，信息不對等實在是太強了,，所以你不但要告訴他，可能還要結(jié)合他的一些狀況,，協(xié)助他做出一個合適的決定,，當然你不能幫他做決定?！?/p>
安吉麗娜?朱莉因brca1,、brca2檢測切除乳腺后,，不少人做了相關(guān)的檢測，但由于沒有足夠的專業(yè)人士進行解釋,，網(wǎng)上報告時常引起不必要的恐慌,。“顧客看到檢測顯示風(fēng)險增高,，但是風(fēng)險升高是什么意思呢,？有一些病，他得病的風(fēng)險是萬分之一,，風(fēng)險增高1.5倍,，其實并不需要太關(guān)注，但是如果告訴你,，你的病的幾率比別人高50%,，那就會嚇到。所以報告的形式,，怎么溝通交流,、怎么解釋都是比較重要的?！?/p>
遺傳咨詢在中國
博士二年級的時候,，葉睿開始在知乎回答基因檢測相關(guān)問題，他甚至把自己在23andMe做的基因檢測報告貼了上去,，用于講解分析,，做相關(guān)的知識普及?！拔沂亲龌A(chǔ)科研的,，我的成果可能到10年、20年后才能被這個社會所引用,，但是實際上有很多人可能需要的知識就是我讀生物學(xué)本科的知識,，或者說我讀博士之后能夠更好地解答他們的知識，如果你做這樣一個工作,，就更能幫助這樣一些人和朋友,，在知乎上就是這樣做?！?/p>
他甚至還寫了幾篇小說,，將一些基因基礎(chǔ)知識深埋其中，短短的故事裹上一層復(fù)雜的色彩,。在遺傳咨詢并不發(fā)達的中國,，這種方式將這個陌生的行業(yè)帶給了更多的受眾。
與國內(nèi)相比,，美國早在1979年就有相應(yīng)的遺傳咨詢課程,，遺傳咨詢本科生還需要進行心理學(xué),、社會科學(xué)、生物學(xué)和護理學(xué)的相關(guān)課程學(xué)習(xí)并通過考試取得遺傳咨詢師證,。以斯坦福兩年半的課程設(shè)置為例,，第一年秋季會進行基礎(chǔ)課程培訓(xùn)（疾病原理、科研實驗等）,，到了冬季,，會以個例形式讓學(xué)生學(xué)習(xí)如何做遺傳咨詢，春季會在個例研究基礎(chǔ)上增開人類學(xué)課程,。到了第二學(xué)年,，需要針對某一個系統(tǒng)領(lǐng)域研究一種癌癥或一種遺傳病，通過細分領(lǐng)域讓學(xué)生明白在做遺傳咨詢時需要知道怎樣的系統(tǒng)知識,，任何一種遺傳病,，要知道發(fā)病的幾率、顯性還是隱性,、有多少可能性會發(fā)展為遺傳疾病,、在不同人群里的分布、這種病有什么癥狀,、發(fā)病后可以通過什么方法控制,、后代的生活程度可以到什么方面……
“總結(jié)起來就是說第一，在美國,，你進入這個行業(yè)之前不需要有過多的遺傳學(xué)背景,，以案例作為學(xué)習(xí)的導(dǎo)向，最后科研和實踐同樣是重要的,?！?/p>
國內(nèi)并沒有發(fā)展到這種程度，官方有中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會,，去年也召開了第一屆遺傳咨詢師培訓(xùn)大會,。人社部也有開放基因健康管理師培訓(xùn)。同時,，華大基因作為國內(nèi)最大的基因檢測公司,，也有一些遺傳咨詢的培訓(xùn)。但系統(tǒng)的行業(yè)規(guī)范與認證目前尚未形成,。
美國醫(yī)生E. L. Trudeau的墓志銘寫“有時去治愈,，常常去幫助,，總是去安慰”,。這句話葉睿十分認可。作為遺傳咨詢師,，他沒法去直接治愈病人,，但幫助與安慰是他最常干的活兒,。作為一個擁有生物學(xué)背景的遺傳咨詢師，他的話代表了專業(yè)性,，對方的眼神永遠都有信任感,，在葉睿看來,，這就是這份職業(yè)的樂趣所在,。
